Vita

"8 Cose che ho imparato dopo essere stato colpito e trapassato per 6 mesi in nome della medicina personalizzata"

3 tamponi + 71 test genici +1 analisi fecale + 2 prelievi di sangue +1 fitness eval = personalizzato al massimo Allison Michael Orenstein

"So che non mi credi, ma solo ascolta per un secondo! " Il Dott. Florence Comite sta facendo ciò che ha fatto in ogni conversazione che abbiamo avuto negli ultimi 6 mesi: mi ha parlato della sporgenza. Per mezzo anno sono entrato nel mondo della medicina personalizzata. Sono stato stuzzicato, stuzzicato e raccolto dati, non solo per gentile concessione di Comite, un leader di questa pazza frontiera medica, ma anche per un vasto numero di test a domicilio. Ho versato più fluidi corporei rispetto al cast di un sex tape di Charlie Sheen. Il mio DNA è stato decodificato; il mio sangue e le mie budella hanno abbandonato tutti i loro segreti. E ogni volta che imparo qualcosa di nuovo, anche il più debole sussurro di problemi futuri, mi prendo dal panico.

"Capisco perché questa roba ti preoccupa," dice Comite con tono rassicurante. "Ma molto di ciò che è sbagliato può essere completamente annullato." Una promessa eccessiva? Molto probabilmente Ma uno mi piacerebbe credere in questo momento? Assolutamente. L'idea alla base della medicina di precisione - che evita approcci di taglia unica a favore di interventi altamente personalizzati per i particolari di voi - è questa: più specifica è la nostra terapia medica per il nostro corpus, maggiori sono le nostre possibilità di aggirare la malattia e il sentimento, per non parlare dell'aspetto, del nostro meglio nella vita futura. Recentemente, il presidente Obama ha riconosciuto la necessità di questo approccio sotto forma di un budget federale del 2016 che include 215 milioni di dollari stanziati per un'iniziativa di medicina di precisione.

Pubblicità Pubblicità

Rimaniamo in contatto

È possibile annullare l'iscrizione in qualsiasi momento.

Informativa sulla privacy | Chi siamo

ALTRO: 5 progressi incredibili nella medicina delle cellule staminali

POTUS ha una grande quantità di aziende nel pensare che la medicina di precisione sia nel nostro interesse. Come, per esempio, il paese dell'Islanda. Se sei un cittadino islandese, puoi offrirti volontario per inserire il tuo DNA in un database nazionale e le tue decisioni mediche possono basarsi sul tuo profilo personale. Il Regno Unito ha un sistema simile. Se trovi questa idea un po 'Big Brotherish, ti posso solo abituare. Questo sta per essere il più grande esperimento di scienze sanitarie per cui non ti sei iscritto.

A volte è anche salvavita. I farmaci monouso stanno cedendo il passo a terapie mirate che sono spesso più efficaci e meno onerose per il corpo. Se hai la fibrosi cistica, ad esempio, ci sono nuovi farmaci che trattano non i tuoi sintomi ma, piuttosto, la sottostante mutazione genetica che li causa. Se si dispone di determinati tipi di cancro, si potrebbe ottenere un regime altrettanto simile. E se non sei malato, beh, l'assalto dei test disponibili da Comite e dai suoi colleghi troverà le malattie o le pre-malattie o le pre-malattie che hai.

È qui che interviene il mio stesso interesse. Come ho confessato al Comite, ho visto entrambi i miei genitori seppellire la testa quando si trattava di ottenere informazioni mediche proattive su di loro, il che significava che quando le cose andavano male, si sbagliavano moda. I miei genitori non hanno mai visto medici. Qualsiasi interazione con il sistema medico in genere comportava una chiamata al 911 e un'ambulanza. Questo era particolarmente vero per mia madre, lei stessa una dottoressa, che faceva quella cosa che assolutamente nessuno fa: muore di un tumore cutaneo a cellule squamose molto curabile che lasciò da sola per così tanto tempo, le permise di mangiare via nelle sue viscere. Basti dire che non volevo che la versione della vecchiaia dei miei genitori fosse mia.

E c'era un altro, forse un po 'più pressante, problema a portata di mano: negli ultimi 2 anni ero un po' stanco, non proprio me stesso. Quella mancanza cronica di energia non può essere completamente spiegata via dalle mie abitudini di sonno (ottengo 7 a 8 ore) o livelli di stress (certamente alta, ma questo è quello che P. G. Wodehouse e Words with Friends sono per). Mancava qualcosa. Dovevo solo rassegnarmi ad essere dolorante e stanco a 53 anni? Mi chiedevo se la medicina di precisione potesse reintegrare l'energia che avevo nei miei 40 anni.

Decine di test più tardi, ho il mio verdetto. Nel processo di arrivare qui, ho raccolto un sacco di cose e una cosa molto importante: conoscere la tua salute non è per i deboli di cuore.

ALTRO: Abbiamo pagato uno scrittore per scoprire come sta per morire. E lei si sente abbastanza bene a questo proposito.

Lezione n. 1: il test del DNA conferma molto di ciò che già sapete.

La mia prima incursione nel futuro della medicina lo scorso autunno ha comportato l'invio di una piccola fiala di sputo in Slovenia. C'è una società chiamata LifeGenetics di stanza lì, presumibilmente perché l'amministratore delegato, Jure Zadravec, è sloveno. Forse è vero. O forse sta usando il DNA di ignari americani per clonare una razza dominante di nevrotici ossessionati dalla salute. Non mi interessa Ero felice quando, dieci settimane dopo, i primi fatti del mio destino genetico arrivarono sotto forma di un grande quaderno con una grafica che potevo capire: un'informazione che, non essendo sorprendente, era rassicurante.

Per circa $ 300, l'azienda esegue due tipi di test (uno orientato alla perdita di peso, l'altro alla prevenzione delle malattie) che analizza 71 geni associati a tutto, dalla salute del cuore a vari tipi di dipendenza. Ho imparato che il mio DNA mi ha insegnato ad essere quasi impermeabile alla dipendenza da nicotina.Il mio primo impulso quando ho letto questo- Grande, posso fumare occasionalmente alle feste e sembrare bello per una volta nella mia vita - è stato subito moderato dalla notizia che ho un rischio superiore alla media di essere danneggiato dai prodotti chimici nelle sigarette, un rischio evidentemente già considerevole per tutti. Oh.

Il kit informativo di LifeGenetics mi è sembrato leggermi nella mente. Non voleva che pensassi che potevo farla franca con qualcosa. "Ci congratuliamo per non fumare!" ha detto. Qualcosa in merito a quel punto esclamativo. Sì, bene, ho capito. Tipo di paternalistico, non è vero, kit informativo?

Altre cose che ho imparato: ho varianti genetiche che mi danno una probabilità leggermente elevata di accumulare omocisteina, un amminoacido associato agli ictus. Nonostante abbia una madre seriamente in sovrappeso, non porto certi geni associati all'obesità, il che significa che i 20 chili in più che porto sono attribuibili all'avidità, non all'eredità. Ci sono anche geni associati al metabolismo del sale e all'aumento della pressione sanguigna. Per una persona che vorrebbe portarsi dietro una salsiccia come una renna triste e paffuta, questa non era una grande notizia. Ma con una storia familiare di alta pressione sanguigna, non è anche un shock, ed è utile sapere.

ALTRO: È un virus contagioso Che cosa sta causando l'epidemia di obesità?

Utile anche: la sensazione di quale esercizio mi si addice meglio. Si scopre che posso scusare il fatto che non sono un velocista, dal momento che il mio profilo aerobico genetico è come l'anti-Usain Bolt. Ma il fatto che i miei figli si riferiscano alla mia muscolatura come "soffice" non è colpa mia ma della mia: in realtà ho dei geni che mi stanno bene per le attività di costruzione muscolare come l'allenamento con i pesi. Ho preso questa notizia a cuore e intensificato i rappresentanti del peso con un allenatore.

Lezione 2: i dati sulla salute ti rendono irrazionalmente stupido.

Non mi consideravo mai una persona competitiva. Poi ho scoperto i telomeri. I telomeri sono "cappucci" all'estremità di ciascun filamento di DNA che protegge i nostri cromosomi. Nel corso degli anni, mentre le nostre cellule si replicano, questi tappi tendono a sfilacciarsi e accorciarsi. La lunghezza dei nostri telomeri è un indicatore eccellente per la nostra vera età biologica e un predittore di quanto a lungo vivremo. Ho mandato un po 'di sangue in un laboratorio in Spagna chiamato Life Length e ho testato i miei telomeri, e sono quasi esattamente la lunghezza media di quelli tra le persone della mia età. Ora, si potrebbe interpretare ciò come una buona notizia; potresti essere un cinquantenne perfettamente in forma con i telomeri di un settantenne. Ma risulta che il 25% delle persone della mia età ha telomeri più lunghi. Ciò significa che il 75% dei miei contemporanei probabilmente graccherà davanti a me, ma il 25% vivrà più a lungo. Venticinque percento.

Hai la mia età e i tuoi telomeri sono più lunghi dei miei? Non sei più mio amico. Il resto di voi: ci vediamo nei necrologi, schifosi!

I risultati sono in

Un campionamento delle misure a cui mi sono sottoposto in nome della scienza (ed eterna giovinezza):

VO2 MAX CALCULATOR

Questa misura della mia forma cardiovascolare è stata fornita da un uomo spaventosamente buffa.Dato quanto tempo ho passato seduto sul mio culo, l'ho fatto sorprendentemente bene.

UBIOME

Nel tentativo di sentirmi superiore, ho confrontato i dati sui batteri nel mio intestino con quelli di una popolazione nota di forti bevitori. Questo piano è fallito. A quanto pare, i forti bevitori hanno più insetti che proteggono dall'aumento di peso di me. Apparentemente dovrei bere di più?

LIFEGENETICS

Settantuno geni testati, 90 pagine di risultati, infinite cose di cui preoccuparsi.

YOUSCRIPT

Questo test utilizza la genetica per prevedere come una persona potrebbe rispondere a diversi farmaci. Ho imparato che non ho determinati geni associati al sanguinamento durante l'assunzione di aspirina. Il che, data la mia leggera propensione per la placca arteriosa, dice il dott. Florence Comite, significa che dovrei iniziare a prendere un'aspirina ogni giorno. Huzzah.

SKINSHIFT

La crema solare ha fatto il suo lavoro? Quante più macchie di fegato possono stare sul viso di una donna? Se solo il mio campione non fosse stato contaminato (o fosse stato perso?), Allora avremmo saputo.

TA SCIENCES

I telomeri ti diranno quanto tempo ti rimane per vivere. Ho una quantità media di tempo rimasta per qualcuno della mia età. Questo mi rende irragionevolmente arrabbiato.

Lezione n. 3: C'è molto che può andare storto quando la Jane media raccoglie la sua effluvia e la manda via tramite il servizio postale degli Stati Uniti.

Durante quei primi mesi esplorativi, ho promesso di provare un altro servizio di analisi del DNA: Skinshift, creato da un dermatologo del Texas di nome Ruthie Harper. Per $ 349, la società analizzerebbe diversi fattori genetici nelle cellule della pelle, tra cui la formazione di collagene, la protezione solare e la protezione antiossidante. Ma ecco la ruga (oh, mi uccido): nel processo della compagnia che cambia i laboratori, o hanno smarrito il mio campione o è diventato contaminato - non sono mai stato sicuro di quale.

Ecco una delle molte cose che minacciano di andare in tilt in questa nuova era di test. Timothy Olah, un ricercatore bioanalitico di Bristol-Myers Squibb che guida un team di scienziati in cerca di una nuova e migliore diagnostica, è entusiasta della prospettiva della medicina di precisione, in particolare se i marker per malattie gravi come il cancro possono essere utilizzati per la diagnosi precoce. Ma in questo momento ha molte domande. "Come garantite l'integrità di campioni di sangue, urina o saliva?" "Come viene raccolto il campione? Quanto è stabile ciò che stai cercando di misurare?" E, altrettanto importante: "Quanto è accurata l'informazione e come viene consegnata al medico e, in definitiva, al paziente?"

Una delle prime aziende a offrire servizi di DNA a casa, 23andme, si spegne dopo ricevere un avvertimento feroce da parte della FDA che esprime preoccupazione per l'accuratezza dei test e le possibili ramificazioni di persone che ricevono notizie che cambiano la vita, da parte loro, nessuno. (Ora l'azienda vende informazioni sulla genealogia genetica.) Ottenere un verdetto sul collagene di un'azienda fly-by-night potrebbe andar bene, ma vogliamo dirci che siamo a grave rischio di sviluppare l'Alzheimer più tardi nella vita con un avviso in una e-mail in-box?

Grazie per non fumare . Secondo i miei geni, non sono molto incline alla dipendenza da nicotina, ma molto più sensibile della media alle tossine di sigaretta. E 'un lavaggio?

Lezione n. 4: Ci sono altri modi in cui tutta questa faccenda potrebbe davvero morderci nel culo.

Parlando di scoprire che potresti avere il morbo di Alzheimer (o telomeri che si restringono rapidamente): se il test del DNA ci dà una sfera di cristallo nella nostra salute futura, vogliamo guardare o vogliamo voltare le spalle? Ho posto questa domanda a molti amici, assicurando così la mia impopolarità alle cene. "Non voglio sapere nulla", ha detto un'amica che ha fumato da quando aveva 15 anni. "Voglio sapere tutto", ha detto un allegro vegano / ipocondriaco. Forse Julie Cristal, scrittrice e madre di due figli di Shaker Heights, OH, ha parlato per la maggior parte di noi: "Chiederei agli esperti medici di condividere solo cose che sono prevenibili o curabili. Non vorrei sapere nulla che comporti un ticchettio bomba a orologeria. "

Questo è vero non solo perché non vogliamo preoccuparci di problemi di salute che sono inevitabili, ma anche a causa del nostro sistema attuale. Dal 2008, è illegale per le compagnie di assicurazione sanitaria cacciare le persone dal roster perché hanno preso test genetici che hanno fornito cattive notizie. Ma le compagnie di assicurazione sulla vita e di invalidità non sono obbligate a farlo. Sta dicendo che, sapendo quello che fanno sull'assicurazione, molti dei dottori con cui ho parlato non andrebbero assolutamente a fare test genetici, nonostante le meravigliose e salvavita.

"Alcuni si sentono potenziati da questa informazione, e alcuni sono resi ansiosi da questo. Indovina in quale campo cado?

Che ci piaccia o no, è probabile che presto tutti offriremo le nostre informazioni genetiche." A un certo punto è possibile che, a meno che tu non decida volontariamente, ogni volta che riceviamo prelievi di sangue o riceviamo una sorta di routine fisica, le nostre informazioni genetiche saranno inserite in una banca dati ", dice Richard Boxer, professore al David Geffen Scuola di Medicina all'UCLA Come scienziato, Boxer non obietta e, in effetti, pensa che tutta questa raccolta di dati potrebbe portare a straordinarie scoperte nel trattamento medico, ma, aggiunge, dobbiamo assicurarci che le nostre leggi proteggano le persone la cui informazione risulta non essere il più allegro.

Lezione n. 5: Anche quando la medicina di precisione non offre sorpresa, offre sfumature.

Alcuni mesi dopo la mia avventura medica, avevo raccolto una serie di fatti divertenti su di me -e non ho cambiato nulla sulla mia salute, quando ho cercato Comi te per un po 'di guida e ho scoperto che lei è un incrocio tra la ragazza pon pon più carina della tua scuola, un colibrì e una madre ebrea: non può riposare finché non ti rallegra e ti dà una gomitata in buona salute.

Ma prima, anche se hai già mandato il tuo sputo in Slovenia e il tuo sangue in Spagna e le tue cellule della pelle a Dio sa dove, devi fare più esami. Tante e tante altre prove. Comite e altri "esperti di precisione" utilizzano un pannello molto più completo di quello per il controllo annuale medio, misurando, ad esempio, non solo i livelli dei vari tipi di colesterolo ma anche la loro dimensione e consistenza delle particelle.(Le mie particelle "cattive" di LDL erano grandi e gonfi, quindi niente Crestor per me.)

Quando il mio primo giro di risultati è tornato, Comite mi ha incaricato di iniziare un regime di ormone tiroideo T3 per integrare il T4 che avrei presi per anni. Come lei mi ha spiegato, alcune persone che prendono T4 trovano che, per loro, non converte in T3, che è importante per la funzione quotidiana. Così ho aggiunto il T3, contro le obiezioni del mio regolare internista, che ha sospirato rumorosamente e mi ha dato un enorme tiro d'occhi.

ALTRO: I trapianti di feci sono in risveglio - Incontra 2 tipi che fanno di cacca la loro vita

Altri test hanno anche raccontato una storia più sfumata di quella che di solito ricevevo dal mio internista. Uno sguardo per vedere se ho determinati geni associati all'emorragia quando prendo l'aspirina ha rivelato che non lo faccio. Il che, diceva Comite, data la mia leggera propensione per la placca arteriosa, significava che dovevo iniziare a prendere un'aspirina ogni giorno. (Dovresti prendere un'aspirina giornaliera? Ecco come dire.) La mia capacità di metabolizzare i carboidrati va bene, anche se i risultati non erano del tutto ottimali sul test HbA1c, un test comune per predire il rischio di diabete misurando la percentuale di emoglobina coperta nello zucchero So-o-o ... Non ho il diabete, e non ho prediabete, ma potrei avere pre-prediabete?

Oh, per l'amor di Dio. Mi sembra che se hai pre-prediabete, hai una condizione nota come non diabete.

"Ricorda, questa non è la medicina della malattia, questa è la medicina della salute", disse gentilmente Comite. "Ti stiamo facendo conoscere tutti i modi in cui puoi renderti più sano prima di avere qualsiasi tipo di problema."

Con ciò, mi ha mandato via con raccomandazioni - per esercitare, mangiare meglio, ridurre lo stress, l'integrazione, prendere l'aspirina quotidiana, e così via - per migliorare i miei biomarcatori, o quello che lei chiama "il futuro determinanti della malattia. "

Decisi che avrei sospeso l'incredulità e fatto tutto quello che mi ha detto. O almeno tutto ciò che non ha richiesto ore su un'ellittica.

ALTRO: 8 modi per evitare che i prediabetes diventino diabete

Lezione n. 6: Senza un corretto equilibrio ormonale, non importa nient'altro.

Nel corso dei test voluminosi eseguiti da Comite, ha stabilito che non avevo praticamente alcun testosterone. Nessuna. Ora, con l'essere una donna di mezza età, non dovrei averlo trasudare da ogni poro. Ma dovrei averne un po '. E lo volevo, anche se non tanto per i suoi effetti propagandati che aumentano la libido, perché risulta che Dio, con il suo senso dell'umorismo, non ha ritenuto opportuno farlo scomparire mentre sprofondo nella decrepitezza. Avevo già iniziato a prendere estrogeni e progesterone per sopravvivere alla menopausa, ma Comite suggerì che se avessi messo una piccola quantità di crema per un tantino nell'incavo del mio ginocchio ogni giorno, avrei potuto invertire quell'energia marcante con cui avevo a che fare. Ha anche sottolineato che non solo il testosterone aiuta a costruire la massa muscolare e protegge contro l'osteoporosi, ma può anche avere un effetto protettivo sul cuore (anche se altri medici e la FDA non sono d'accordo).Non ci sono stati studi sulla sua sicurezza a lungo termine. Forse sarei quello studio.

L'intero argomento era infinitamente affascinante per mio marito, John. Per i primi 3 giorni che stavo prendendo il testosterone, ha controllato costantemente con me. Come mi sentivo ora? Adesso? Che ne dici adesso? Posso sempre dire quando sta lavorando su una teoria.

"Il dott. Comite ha detto che i livelli di testosterone erano praticamente inesistenti", ha detto John, scaldandosi sull'argomento. "Eppure sei ancora riuscito a lavorare, a trattare con i bambini ... Sei andato in palestra qualche volta ... Non sembravi esausto Pensi che sia perché ti fornisco? "

" Cosa? "

" Beh, lo sai, quando siamo ... insieme. Il testosterone viene assorbito facilmente attraverso la pelle. "

" Sei mi chiedo se il tuo sperma sia l'unica cosa che mi tiene dritta, è questo che intendi? "

" Non so se lo direi così, ma uno deve chiedersi. Forse vuoi chiedere al medico? "

Non volevo chiedere al dottore. Ma una cosa so: il testosterone ha fatto un'enorme differenza. Gli estrogeni hanno interrotto le vampate di calore e il progesterone quotidiano mi ha reso emotivamente più equilibrato. Ma ci voleva del testosterone per farmi sentire bene. La dose più piccola non solo ha prodotto il tanto spinto impulso sessuale (forse funziona un po 'troppo bene ... Ciao, marinaio!) Ma ha anche messo abbastanza vigore nel mio passaggio per farmi non temere la mattina o la palestra. E mentre i miei muscoli sono ancora soffici, dopo 2 mesi di T, sembrano leggermente meno.

ALTRO: Come spegnere il peso Ormoni da guadagno

Lezione n. 7: I miei genitori hanno davvero avuto una buona idea.

Ecco il mio più grande asporto da tutti i test: sono complessivamente una persona sana. Per questo sono profondamente grato.

Ma.

Più conosci, più ti accorgi che la maggior parte delle volte non sei né sano né malato. I tuoi numeri ti dicono che sei per sempre in viaggio dall'uno all'altro. Ci sono quelli che si sentono responsabilizzati da questa informazione, e ci sono quelli che ne sono resi ansiosi. Indovina in quale campo cado?

Quando ho iniziato questo viaggio, ho detto che volevo sfuggire al destino dei miei genitori, che erano entrambi evitatori di informazioni sulla salute. Ho notato che se fossero stati più proattivi e non ignorassero le condizioni che li hanno uccisi, avrebbero vissuto oltre la metà degli anni '80. Ora la mia sensazione è più simile: Ehi, ce l'hanno fatta a metà degli anni '80! Spero di poterlo fare bene ed evitare le fastidiose preoccupazioni che derivano dal monitoraggio costante.

My RDA, Per My DNA

Ora che ho capito come i vari nutrienti influenzano le persone con il mio profilo genetico, ti dirò quello che ho cambiato sulla mia dieta: Quando I Per ordinare un margarita, mi asterrò dal bordo salato. Generalmente. A volte. Piccoli passi!

ALTRO: 21 Healing Herbs And Supplements Doctors Prescribe

Lezione n. 8: Anche qualcuno che odia il cambiamento può cambiare. Un po.

Escludere qualsiasi richiesta che richiedesse uno sforzo o una forza maggiore, sì, ho apportato alcune modifiche. Ho preso regolarmente aspirina, T3, testosterone e una serie di vitamine e minerali.Ho fatto un po 'di allenamento con i pesi. Certamente non ho cambiato la mia dieta o il consumo di cocktail, ma ho provato a trovare nuovi modi per rilassarmi. Per me, allontanarmi da tutto ciò a volte comportava affittare una stanza d'albergo a New York per il giorno e non dire alla mia famiglia. Adoro gli hotel. Adoro stare da solo. E sono fortunato, come confesso, che mio marito non legge mai nulla di ciò che scrivo.

Anche quei piccoli ritocchi hanno portato a miglioramenti misurabili. I miei livelli ematici di cortisolo, una misura dello stress e la capacità di gestire lo zucchero, erano significativamente bassi. (Grazie, Priceline.) I miei ormoni tiroidei circolanti erano tornati a livelli robusti ", il che rende il cervello e il metabolismo molto felici", secondo Comite. Il mio testosterone era tornato a un livello sano (e apparentemente protettivo per il cuore). E, forse la cosa più importante, ero tornato ad avere quel tipo di energia che ero sicuro di non avere mai più.

L'unica cosa che non era migliorata erano i miei livelli di vitamina D, così il dottore prescrisse una sorta di pillola di vitamina D con prescrizione supersonica. Questa pillola aumenterà il mio assorbimento del calcio, il che, mi hanno detto, garantirà che, tra qualche anno, non mi sbrodolerò in polvere come una mamma in un film dell'orrore.

E i telomeri? Sicuramente non c'è niente che io possa fare per qualcosa di fondamentale e fondamentale come questi filamenti di DNA?

Pensa di nuovo, dice il Comite.

Esiste un supplemento di erbe cinese chiamato astragalo, che in dosi elevate e per un periodo di diversi anni interrompe presumibilmente l'accorciamento dei telomeri e può effettivamente allungarli.

Viagra per telomeri? Oh per favore.

Inizio con l'integrazione la prossima settimana.